Síndrome de Noonan, la enfermedad poco frecuente más diagnosticada en niños.
La patología puede tener manifestaciones como talla baja, cardiopatías congénitas y mayor riesgo a desarrollar tumores. El 80% de las EPF son de origen genético y la mayoría se descubren en pediátricos
Las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF) en nuestro país, son aquellas enfermedades cuya prevalencia poblacional es igual o inferior a una (1) en dos mil (2000) personas referida a la situación epidemiológica nacional. La Resolución Ministerial 307/2023 en su anexo I, lista 5885 enfermedades poco frecuentes.
Mónica Ludojoski, directora del Instituto de Genética Humana y responsable del Programa de EFP indicó que “según nuestro registro en el SISA, el Síndrome de Noonan es la EPF que más pacientes diagnosticados tiene. Las principales manifestaciones de este síndrome son la talla baja, la cardiopatía congénita, un fenotipo facial característico y un mayor riesgo de desarrollar tumores en la infancia”. El Síndrome de Noonan es de “herencia autosómica dominante y frente a la sospecha clínica, la médica genetista solicita un Panel de genes asociados con RASopatías y Síndrome de Noonan, en este estudio, al detectarse una variante patogénica se confirma el diagnóstico, estableciéndose así el diagnóstico de certeza”, señaló la profesional.
“Es por esto que se necesita equipos interdisciplinarios de profesionales y el rol del médico genetista es clave, ya que el 80% de las EPF son de origen genético. Hay que aclarar dos cosas fundamentales: hay un 20% de EPF cuyo origen puede ser infeccioso, alérgico, degenerativo, proliferativo, ambiental, entre otros; y segundo, es que estas EPF pueden ser diagnosticadas por médicos de varias especialidades”.
La importancia del diagnóstico precoz radica en que una vez establecido el diagnóstico de certeza es posible establecer un plan de abordaje interdisciplinario con el objetivo de proporcionar la mejor calidad de vida posible. En este plan se tiene en cuenta no solo el aspecto biológico, sino también los aspectos psicológicos y sociales tanto del niño como de su familia. Específicamente desde el abordaje médico, se busca consensuar un equipo terapéutico, un plan de seguimiento y la prevención de complicaciones, aseguró Ludojoski.
En los diferentes hospitales del Parque de la Salud, hay equipos especialistas en condiciones de realizar el diagnóstico y “nosotros aún nos estamos organizando para poder tener los datos estadísticos de todos los equipos. Actualmente desde el Igehm, los diagnósticos de certeza (estudios genéticos positivos) se registran bajo estricto protocolo en el SISA (Sistema Integrado de Información Sanitaria Argentino) y tenemos 56 enfermedades poco frecuentes registradas y un total de 123 pacientes incorporados a este registro en el período entre los años 2015 y 2023”, expresó.
Por último resaltó que este registro no es automático, por tanto no es necesariamente la cantidad de diagnósticos realizados, “en este número no incluimos las cromosomopatías ni obviamente los diagnósticos realizados por los otros equipos médicos”.