Enfermedades poco frecuentes y la importancia del diagnóstico a temprana edad
La introducción de terapias génicas ofrece una evolución prometedora en enfermedades genéticas y crónicas, mejorando los resultados y la calidad de vida, especialmente de pacientes con Atrofia Muscular Espinal (AME).
Las terapias génicas están transformando el ámbito de la medicina, ofreciendo nuevas esperanzas para el tratamiento de enfermedades crónicas y trastornos genéticos. Especialistas en neurología y genética señalaron a PRIMERA EDICIÓN que esta innovadora técnica tiene el potencial de tratar tanto enfermedades hereditarias como condiciones adquiridas, abordando directamente las causas subyacentes en el ADN.
Las mutaciones genéticas, ya sean congénitas o adquiridas a lo largo de la vida, pueden interrumpir la producción normal de proteínas y causar diversas enfermedades. La terapia génica trabaja introduciendo uno o más genes con el fin de corregir, prevenir o curar estas enfermedades. Esto se logra generalmente añadiendo nuevas copias de un gen defectuoso, o reemplazando un gen mutado o ausente con una versión funcional en las células del paciente.
“La inserción de un gen normal se realiza a través de un transpor tador que viene a infectar la célula. Son virus que cargan con una codificación para producir nuevas proteínas funcionales que no cambian nuestro genoma”, explicó la Dra. Romina Armando, médica genetista pediátrica del servicio de genética de Hospital de Niños Ricardo Gutiérrez y Hospital Italiano de Buenos Aires.
Enfermedades genéticas
De acuerdo a la profesional, “el 80% de las enfermedades poco frecuentes son de origen genético”. Estos pacientes presentan “algún cambio” en su información genética y, aunque pueden manifestarse a cualquier edad, el 75% de los casos se presentan en la infancia.
“En la actualidad, 3.200.000 pacientes poseen una enfermedad poco frecuente en Argentina. Comienzan con síntomas inespecíficos y recién después de mucho tiempo, e incluso años, dan con un diagnóstico certero”, explicó la Dra. Armando.
Además, añadió que estos tipos de pacientes son una “hoja en blanco”, cuyo tratamiento, la mayoría de las veces, depende más del profesional que lo atiende, que de una política pública general que los ampare.
Atrofia Muscular Espinal
Un ejemplo de estas enfermedades genéticas es la Atrofia Muscular Espinal (AME). “En esta enfermedad, el gen afectado o ausente es el SMN1, y se calcula que 1 de cada 40 argentinos es portador genético”, puntualizó la profesional.
Este gen es esencial para la producción de la proteína necesaria para la supervivencia de las neuronas motoras, que son responsables de generar los estímulos que permiten funciones básicas como respirar, tragar y moverse. La pérdida de estas neuronas conduce a la degeneración y debilitamiento progresivo de los músculos.
“Somos pocos frecuentes, pero no somos tan pocos”
Destacó Mariel Centurión, responsable de Familias AME Argentina (FAME) y detalló en primera persona cómo es el día a día con un niño diagnosticado con esta AME 1.
“En los casos de los bebés con AME 1 es muy evidente porque son muy blanditos, muy flácidos, lloran bajito, les cuesta respirar, todo eso hace que sean muy tranquilitos”, comenzó relatando. “También tienen un temblor en las manos y en la lengua”, agregó.
“Cuando la patología es muy severa, es muy probable que uno de los dos padres tenga que dejar de trabajar para acompañar al chico. Las neuronas motoras de los chicos van muriendo día a día y por eso se van atrofiando los músculos”, compartió.
Pesquisa neonatal en Atrofia Muscular Espinal
La esperanza de vida de un niño con AME depende de la gravedad de la enfermedad. En los casos más severos, los niños suelen fallecer en la infancia, siendo esta la principal causa de mortalidad genética en menores de dos años. Sin embargo, de acuerdo con el Dr. Muntadas, neurólogo infantil del Servicio de Neurología del Hospital Italiano de Buenos Aires y jefe de la Sección de Patología Neuromuscular, la pesquisa neonatal en AME marcaría una verdadera diferencia mejorando y extendiendo las condiciones de vida de estos pequeños.
“No es una realidad en argentina, pero nos gustaría que lo fuera”, afirmó.
“La Atrofia Muscular Espinal es una enfermedad devastadora, rápidamente progresiva que necesita de una terapia eficaz de acción rápida. El bebé tratado en período presintomático tiene mejores resultados que el que ya presenta síntomas. Cambia verdaderamente la historia natural de la enfermedad”, subrayó y dio evidencia de ello en países como Estados Unidos o Canadá, donde estos programas ya son una realidad.
Esta urgencia diagnóstica se debe a que se pierden entre un 50% y 60% de motoneuronas entre el nacimiento y los 9 meses; y un 73% en casos entre los 5 y 22 meses.
“La pesquisa neonatal se realiza a través de una técnica de PCR. Lo ideal es poder tratar al bebé antes del mes porque no siempre lo motor está relacionado con la traumatología”, manifestó.
Asesoramiento genético
La consulta con un genetista clínico permite realizar los estudios pertinentes no solo para dar con un diagnóstico acertado, sino para realizar un posterior asesoramiento genético en función de los resultados.
“Es importante para comprender cuál es el riesgo genético que tiene la pareja de volver a tener otro bebé con esta patología, ahí es cuando entra el asesoramiento. Es la pareja la que tiene que decidir y se decide con información y diagnósticos certeros”, remarcó la Dra. Armando.
También explicó que en la Argentina no existe la figura del consejero genético, es el mismo genetista clínico el que acompaña esta decisión.
Fuente: Primera Edición
